بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة، تنظم الجمعية المغربية لمتلازمة ريت يوما تحسيسيا بتاريخ 12 مارس 2017 على الساعة العاشرة صباحا بملاعب القرب المتواجدة على الطريق الساحلية، المحيط- الرباط حيث سيسلط الضوء على هذه المتلازمة المصنفة ضمن الإعاقات العميقة ذات الأصل الجيني والتي تمس في معظم الحالات الفتيات. يضم برنامج اليوم التحسيسي نشاط ترفيهي (كرة القدم نساء ورجال) مع ندوة علمية بحضور دكاترة متخصصين في الميدان.
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي يحدث بعد الولادة ويؤدي إلى تأخر دهني وحركي كبير، يؤثر على حياة الطفل بصفة عامة سواء على قدرته على الكلام أو على الحركة أو الأكل والتواصل، وتعطي مشاكل في التنفس…، ومع ذلك، يظل الطفل قادرا على التواصل والفهم والتعبير عن مزاجه وعواطفه بطريقته الخاصة.
إعاقة متلازمة ريت عميقة، مبكرة وتقدمية
تظهر أعراض متلازمة ريت بصفة تدريجية عموما ما بين 6 أشهر إلى سنتين. عادة ما يبدأ المرض بصعوبة في التحكم في استعمال اليدين مع حدوث حركات نمطية و متكررة على صعيدهما تشبه حركات التدليك والالتواء. يلاحظ بعد ذالك على الأطفال ضعف في التواصل البصري، مع عدم الاهتمام بالمحيط الخارجي سواء تجاه الأشخاص أو الأشياء، يفقد بعدها الطفل قدرته على الكلام، مع صعوبة في التنفس، نوبات الصرع، ضعف العضلات، اعوجاج بالعمود الفقري، اضطرابات النوم والأكل، قلق، عدم انتظام ضربات القلب…
يمكن للطفل أن يعيش مع هذه المتلازمة لمدة سنوات أو عشرات السنوات فهي ليست بالقاتلة لكن مضاعفاتها المتعددة خصوصا التي تمس الجهاز التنفسي و القلب و كدالك مشاكل التغذية هي التي تعجل بوفاة أطفال متلازمة ريت.
تظهر متلازمة ريت نتيجة طفرة في جي الذي يوجد في الكروموسوم .Xوهو الجين المسئول عن تكوين بروتين ضروري جدا من أجل النمو والتطور الطبيعي للمخ حيث تحدث الطفرة تلقائيا، يعني أنها لا تورث من الآباء إلى الأبناء. متلازمة ريت تصيب مولودا واحدا من بين 10.000 إلى 15.000طفلة.
التكفل بمتلازمة ريت يستدعي تدخل عدة تخصصات
إلى حد الآن لا يوجد أي علاج شاف لهذه المتلازمة، حيث يركز الآباء فقط في التحكم في الأعراض المعقدة لهذه المتلازمة ذات التكاليف المرتفعة التي تثقل كاهلهم من الناحية المادية والنفسية حيث يجب الحفاظ على حركية الطفل ووقايته من اعوجاج العمود الفقري والحفاظ شيئا ما على جودة الحياة، الأمر الذي يستوجب تدخل فرق مختلفة التخصصات بما في ذلك العلاج العصبي، العلاج الوظيفي، الترويض النفسي الحركي والعلاج الغذائي…
أطفال متلازمة ريت محرومون أيضا من الكلام، لفهمهم يجب محاولة تفكيك رموزهم من خلال حركة أجسامهم، وضعيتهم، نظراتهم، صراخهم.. بالإضافة إلى الاستعانة باختصاصي في التخاطب واستعمال طرق لتحسين تواصلهم مع الآخرين.
آمال في الأفق
هناك مجموعة من الفرق العلمية على مستوى العالم منكبة على الاشتغال على متلازمة ريت لإيجاد علاج لها. من بين هذه الأبحاث هناك من توجد في طور الفترة التجريبية للدواء خصوصا المرتبط بمشاكل التنفس و القلب. وعلى المستوى البعيد تأمل العائلات في إيجاد علاج جيني يرتكز على تعويض الجين المريض بجين طبيعي يمكن من تحسين جودة حياة أطفال متلازمة ريت ولم لا الشفاء من هذه المتلازمة نهائيا.
0 تعليقات